IMPACT DE LA NEUROFIBROMATOSE TYPE I SUR LA QUALITE DE VIE

Résumé

Introduction : L La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante. Elle touche principalement le système nerveux, les yeux, la peau et les os. En plus du fardeau de la maladie, les patients NF1 peuvent souffrir de stigmatisation en raison de l’aspect inesthétique et de la visibilité des lésions, ce qui pourrait influencer leur bien-être physique, émotionnel et social. Cette présente étude visait à évaluer l’impact de la NF1 sur la qualité de vie des patients suivis aux services de dermatologie de l’IHS et de l’hôpital d’enfants Albert Royer. 
Méthodologie : Il s’agissait d’une étude transversale descriptive sur la qualité de vie des patients atteints de NF1 aux services de dermatologie de l’IHS et de l’hôpital d’enfants Albert Royer couplée à une étude qualitative 
basée sur la technique des focus group intéressant 15 patients dans notre cas et répartis en deux groupes.    
Résultats : Quinze (15) patients étaient colligés, l’âge moyen était de 28,267±17,99 ans (05-67ans) avec 47% des patients âgés de 5 à 19 ans, une discrète prédominance masculine de 53% (8/15) avec un sexe ratio de 1,23. Les différentes manifestations observées: 
tâches café au lait, lentigines, neurofibromes nodulaires, neurofibromes plexiformes et scoliose. Les principaux sujets de préoccupation des patients adultes comme enfants de cette étude étaient : la méconnaissance de 
la maladie, l’impact de la maladie sur la vie relationnelle, l’inquiétude concernant le risque de transmission aux enfants, les troubles de l’apprentissage et la douleur.   
Conclusion : Dans cette étude, nous avons constaté que les patients, quel que soit le degré de sévérité, subissaient les mêmes effets négatifs significatifs de la NF1. Les entretiens avec les patients sont absolument nécessaires pour comprendre les expériences et l’impact sur leurs vies 
quotidiennes. Cette étude a permis de montrer l’impact psycho-social important de la NF1 chez les patients. Elle offre de nouvelles perspectives dans notre compréhension de la NF1 et pourraient améliorer la prise en charge.